为明确诊断,应进行何检查-医学题库网

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为明确诊断,应进行何检查

A、生长激素测定

B、末梢血染色体检查

C、睾酮测定

D、T3、T4和TSH测定

E、血21-羟化酶测定

正确答案:B,华医网帮手weixin:《go2learn》

苯丙酮尿症,尿液

A、红棕色

B、红色

C、鼠尿味

D、汗脚味

E、焦糖味

正确答案:C

确诊后应

A、立即进行低苯丙氨酸饮食治疗至症状消失

B、立即进行无苯丙氨酸饮食治疗

C、立即进行低苯丙氨酸饮食治疗并至少维持至青春期以后

D、立即进行低苯丙氨酸饮食治疗并维持至学龄前期

E、立即进行低苯丙氨酸饮食治疗至终生

正确答案:C

经肝细胞酶检测发现葡糖-6-磷酸酶缺陷,确诊为I型糖原累积症。当前的治疗原则为

A、酶替代治疗

B、控制酸中毒

C、进行肝移植

D、首先保持血糖正常并预防和积极治疗感染及控制酸中毒

E、保肝+控制感染和酸中毒

正确答案:D

皮肤正常,低钙性抽搐,智能障碍

A、甲状腺功能减低症

B、苯丙酮尿症

C、胸腺发育不全

D、21-三体综合征

E、手足搐搦症

正确答案:C

治疗的目的是以下哪项

A、达到治愈

B、使患儿成年后获得生育能力

C、为了安慰父母

D、防止下一代发生类似情况

E、改善最终成人期身高和性征发育以获得患儿的心理健康

正确答案:E

如已确诊,应如何治疗

A、无需治疗

B、单纯应用人生长激素

C、补充甲状腺素+雌激素

D、应用重组人生长激素+雌激素

E、补充雌激素

正确答案:D

皮肤粗糙,哭声嘶哑,智能障碍

A、甲状腺功能减低症

B、苯丙酮尿症

C、胸腺发育不全

D、21-三体综合征

E、手足搐搦症

正确答案:A

皮肤白晰,汗、尿有特殊臭味,智能障碍

A、甲状腺功能减低症

B、苯丙酮尿症

C、胸腺发育不全

D、21-三体综合征

E、手足搐搦症

正确答案:B,华医网助手微-信[xzs9529]

肝糖原累积症保持血糖正常的最合理方法是

A、应用升血糖药物

B、静脉输葡萄糖液

C、频频摄入碳水化合物或频频口服生玉米淀粉

D、血糖药物+静脉输葡萄糖液

E、手术

正确答案:C